45 Jahre Neugeborenen-Screening an der MedUni Wien

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Neugeborenen-Screening, Diagnose

Bereits seit 45 Jahren läuft an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien eines der umfangreichsten Neugeborenen-Screeningprogramme Europas.

Unter Neugeborenenscreening versteht man ein Programm zur Reihenuntersuchung auf jene angeborenen Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen im Neugeborenenalter, bei denen eine Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung noch vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können. Derzeit werden in Wien Proben von jährlich über 78.000 Neugeborenen aus ganz Österreich untersucht.

Alois Stöger, Bundesminister für Gesundheit, und Wolfgang Schütz, Rektor der MedUni Wien, präsentierten gemeinsam mit Arnold Pollak, Leiter der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde und den Experten für das Neugeborenen-Screening David Kasper und Kurt Herkner, die 45-jährige Erfolgsgeschichte des international viel beachteten österreichischen Vorsorgeprogramms zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen.

Die Probe wird in der Regel am zweiten Lebenstag durch eine Fersenblutentnahme vorgenommen. Mittels unterschiedlicher Testmethoden wird die Blutprobe noch am selben Tag im Screening-Labor analysiert. Der Test auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen kurz nach der Geburt ist Teil des Mutter-Kind-Passes und ermöglicht frühzeitig gezielte Therapien.

Die Kosten des Neugeborenen-Screenings werden größtenteils aus Bundesmitteln finanziert, den Eltern entstehen für die Laboruntersuchungen keinerlei Kosten. Eine allenfalls erforderliche Therapie wird von den Krankenkassen getragen. Das Programm ersparte bis heute tausenden Kindern ein Leben mit Behinderungen und schweren Erkrankungen.

Med-Uni Rektor Wolfgang Schütz über die Entstehung und Entwicklung eines der umfangreichsten Neugeborenen-Screeningprogramme Europas: “Ausgehend von einem Forschungsprojekt der MedUni Wien in den 1960er-Jahren wird das Neugeborenen-Screening im Auftrag des Gesundheitsministeriums bereits seit 1966 von der MedUni Wien für ganz Österreich routinemäßig durchgeführt. Dem jeweiligen Stand der wissenschaftlichen Forschung entsprechend wurde und wird das Programm von uns laufend ausgebaut und weiter entwickelt. International nimmt die MedUni Wien mit dem Neugeborenen-Screening einen Spitzenplatz ein.”

Rasche Diagnose schützt Neugeborene vor schweren Erkrankungen und Dauerschäden

Das österreichische Neugeborenen-Screening verfolgt das Ziel, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine, also hormonelle Störungen bei jedem in Österreich geborenen Säugling zu erkennen und zu diagnostizieren.

Dadurch können die betroffenen Kinder zum ehest möglichen Zeitpunkt wirkungsvoll therapiert werden. Immerhin eines von 800 Neugeborenen ist von einer solchen angeborenen Krankheit betroffen, deren gefährliche Folgen von schweren Erkrankungen und Dauerschäden bis hin zum Tod reichen können.

Mit Hilfe des Neugeborenen-Screenings können derzeit jährlich bei 110 bis 130 Babys – bisher insgesamt über 2.400 Kinder – Probleme im Stoffwechsel- oder Hormonhaushalt rechtzeitig erkannt werden, noch bevor diese Defekte einen Schaden im Organismus hinterlassen.

Die Zahl der kleinen Patienten, bei denen gefährliche angeborene Krankheiten diagnostiziert werden können, stieg während der vergangenen Jahrzehnte infolge neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse und Diagnosemöglichkeiten laufend.

Vor Einführung des Screeningprogramms wurden diese Krankheiten in der Regel nicht rechtzeitig erkannt. Betroffene Kinder verstarben häufig frühzeitig oder mussten mit schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen leben. Mittels eines kleinen Fersensstichs und einiger dadurch gewonnener Blutstropfen können diese Erbschäden heute rasch diagnostiziert und frühe Therapiemaßnahmen gesetzt werden.

Bei Stoffwechselerkrankungen können zum Beispiel alleine durch das vergleichsweise einfache Mittel einer individuellen Diät schwere Folgeschäden wirkungsvoll verhindert werden. Ein Beispiel dafür ist die Phenylketonurie. Diese Krankheit war in den 1960er-Jahren Anlass für die Einführung des Programms.

Die Liste der zu untersuchenden Erkrankungen wurde in den Folgejahren sukzessive erweitert und umfasste bald neben der Phenylketonurie und Galaktosämie auch die angeborene primäre Hypothyreose, die Biotinidasedefizienz, die Cystische Fibrose und das Adrenogenitale Syndrom.

Im Jahre 2002 wurde eine neue bahnbrechende Technologie eingeführt: die Tandem Massenspektrometrie (Verfahren zum Messen der Masse von Atomen oder Molekülen). Somit war es möglich, auch eine Reihe weiterer Krankheiten nach der Geburt frühzeitig zu diagnostizieren, die bis zu diesem Zeitpunkt oft unentdeckt geblieben waren.

Letztendlich konnte die Anzahl der untersuchten angeborenen Stoffwechselerkrankungen auf über 30 gesteigert werden, diese umfassen jetzt auch Aminosäure- und Fettsäureoxidationsstörungen sowie Organoazidopathien.

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