Trisomie 21 / Down Syndrom: ein Chromosom zuviel

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Down Syndrom / Trisomie 21

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenveränderung beim Menschen, die zu zahlreichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt. Das Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, da das 21. Chromosom jeder Zelle nicht – wie normal – doppelt, sondern dreifach auftritt. Waren Menschen mit Down-Syndrom in früherer Zeit schweren Diskriminierungen ausgesetzt, ist heute eine erfolgreiche Integration in vielen Fällen möglich. Der seinerzeit verwendete abfällige Begriff „Mongolismus“ hingegen verschwindet aus dem Sprachgebrauch.

Im Gegensatz zu den meisten Chromosomendefekten wird das Down-Syndrom nicht zu den Erbkrankheiten im eigentlichen Sinne gezählt. Man vermutet die Ursachen für die defekte Zellteilung vielmehr in Umweltbedingungen wie zum Beispiel schädlichen Strahlungseinflüssen. So stieg nach dem Atomunfall von Tschernobyl die Häufigkeit von Geburten mit Trisomie 21 um ein Mehrfaches an.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Down-Syndrom aufweist, liegt in Mitteleuropa heute unter 1:500. Klar nachgewiesen ist der Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit des Auftretens. Während für junge Mütter unter 25 Jahren ein Auftreten in weniger als 0,1 % aller Schwangerschaften nachgewiesen ist, steigt die Wahrscheinlichkeit ab dem Alter von 40 auf deutlich über 1 % an. In vielen Fällen geht dies in Verbindung mit einer Zwillingsschwangerschaft einher, in der eines oder beide Kinder Trisomie 21 aufweisen.

Diagnose in der Schwangerschaft

Triosomie 21 kann während der Schwangerschaft durch Untersuchungen am Fruchtwasser eindeutig diagnostiziert werden. Üblicherweise wird zu diesem Zweck eine Amniozentese durchgeführt, eine Punktion der Fruchtblase. Dies ist allerdings mit dem erheblichen Risiko einer Fehlgeburt verbunden.

Vielfach werden daher vor einer Punktion andere Indizien erhoben, die häufig gemeinsam mit dem Down-Syndrom auftreten, beispielsweise Fehlentwicklungen an Knochengerüst oder Herz. Keine dieser durch Blut- oder Ultraschalluntersuchungen festzustellenden Symptome reicht allerdings für eine sichere Diagnose aus.

Für die mit der unerwarteten Nachricht konfrontierten Eltern, insbesondere für die Mutter, ist eine einfühlsame und gleichzeitig sachorientierte Beratung von besonderer Wichtigkeit. Zahlreiche Vereine und Organisationen sind auf diesem Gebiet tätig. In dieser Phase entscheiden sich viele, aber bei weitem nicht alle schwangeren Frauen für einen vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch.

Nach der Geburt

Nach der Geburt deuten für den Arzt in der Regel klar erkennbare Merkmale auf das Vorhandensein eines Down-Syndroms hin. Typisch sind etwa schräge Lidachsen oder eine Vierfingerfurche an den Händen. Die Erstdiagnose des Arztes wird danach mittels Blutuntersuchung einer Bestätigung zugeführt.

Bereits in der Kindheit zeigen sich die in vielen Fällen ausgeprägte Begabungen im Sozialverhalten. Kinder mit Trsiomie 21 zeigen oftmals freundliche Stimmungslagen, positive Emotionalität und Freude an Musik jeglicher Art. Eines der deutlichsten Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom ist deren Schwierigkeit, sich sprachlich auszudrücken. Trisomie 21-Kinder lernen später als andere den Gebrauch der Sprache, der Grammatik und besitzen zumeist einen reduzierten Wortschatz. Auch Fehlentwicklungen der Sprech- und Atemorgane sind typisch. Die Probleme im sprachlichen Ausdruck sind je nach Grad der Behinderung unterschiedlich stark ausgeprägt. Wichtig ist in jedem Fall eine gute logopädische Betreuung, durch die oftmals ein nahezu normaler Sprachgebrauch möglich ist.

Menschen mit Down-Syndrom können jedoch andere Menschen sehr gut verstehen. Umso mehr ist die Umgebung des Kindes bei der Sicherstellung einer einfühlsamen Kommunikation gefordert. Leider entgleitet dies oft in ein der Entwicklung des Kindes abträgliches Mitleidsverhalten. Unterstützt werden sollen in den Jahren rund um den Schulbeginn insbesondere die Fähigkeit zum künstlerischen Ausdruck und zum Lesen. Zahlreiche Leselernmethoden, aber auch andere Therapie- und Förderangebote, stehen zur Verfügung.

Die kognitiven Fähigkeiten der Jugendlichen mit Trisomie 21 setzen den Möglichkeiten einer höheren Schulbildung mit zunehmendem Alter jedoch immer deutlichere Grenzen. Dennoch: Obwohl nach wie vor mehrheitlich Schulen für Schüler mit Behinderungen oder Lernschwächen besucht werden, ist ein Abschluss der „normalen“ Haupt- oder Realschule oftmals nicht unmöglich. Entscheidend für eine solche Chance ist zumeist die Offenheit des sozialen Umfelds – Familie, Wohnort, Schulangebot.

Weitere Symptome und Entwicklung

Menschen mit Trisomie 21 zeigen oft typische Krankheitssymptome, die jedoch niemals bei allen Betroffenen auftreten. Dass die Medizin die damit verbundenen Krankheiten immer besser zu heilen imstande ist, hat mittlerweile in Europa zu einer Erhöhung der Lebenserwartung mit Trisomie 21 von über 60 Jahren geführt. 100 Jahre zuvor waren Kinder mit Down-Syndrom üblicherweise noch im Kindesalter verstorben. Die höhere Lebenserwartung führt jedoch auch das überproportionale Auftreten von Alzheimer-Symptomen bei Menschen mit Down-Syndrom vor Augen. Derartige Anzeichen können bei nahezu sämtlichen Betroffenen bereits ab dem 40. Lebensjahr diagnostiziert werden.

Weitere, häufig auftretende körperliche Probleme sind zunächst angeborene Herzfehler, aber auch Sehstörungen, Schwerhörigkeit und die erwähnten Fehlbildungen der Sprech- und Atemorgane. Auch Funktionsstörungen der Schilddrüse werden vermehrt diagnostiziert. Schließlich treten gewisse Formen der Leukämie bei Menschen mit Trisomie 21 um ein Vielfaches häufiger auf als bei anderen, im Gegensatz zu allen verbleibenden Krebsarten, die bei der Restbevölkerung deutlich öfter vorkommen.

Leben in der Gesellschaft

Die gesellschaftliche Akzeptanz von Menschen mit Down-Syndrom ist eng mit den jeweiligen sozialen und kulturellen Verhältnissen verbunden. Während in Ländern wie China nach wie vor starke Diskriminierung vorherrscht, bietet die Gesellschaft in Mitteleuropa einen Rahmen, in dem ein Mensch mit Trisomie 21 ein integriertes und gesundes Leben führen kann. Letzteres ist nicht zuletzt ein Verdienst des medizinischen Fortschritts und moderner pädagogischer Standards.

Auch die Arbeitswelt bietet Platz für Menschen mit Down-Syndrom, wenn auch zumeist im Rahmen von geschützten, öffentlich subventionierten Werkstätten. Menschen mit Trisomie 21 arbeiten in der Regel äußerst engagiert und mit großer Begeisterung. Bei der Zuordnung von Tätigkeiten ist dennoch die Unterforderung der geistigen Fähigkeiten nach wie vor an der Tagesordnung, wenngleich man heute Potenziale besser erkennt und fördert.

Ein Leben in einer Gemeinschaft außerhalb der eigenen Familie ist durch die Entwicklung moderner Wohngemeinschaften wesentlich erleichtert worden. Verantwortlich hierfür sind nicht zuletzt zahlreiche Organisationen und Vereine, die sich für die Rechte und das Vorankommen von Menschen mit Down-Syndrom einsetzen. Zentrale Botschaft deren Öffentlichkeitsarbeit: Trisomie 21 ist keine Krankheit. Sie ist eine – wenn auch nicht alltägliche – Besonderheit von Individuen wie du und ich.

Das 1866 von seinem Entdecker, dem englischen Arzt John Langdon-Down, noch als „mongoloide Idiotie“ bezeichnete Syndrom erfährt in der Gesellschaft somit zunehmend eine angemessene Wahrnehmung. Das Ziel einer vollständigen Integration der Betroffenen ist, wenn auch noch weit entfernt, so doch deutlich näher gerückt.

[ts]

Linktipps

– Down Syndrom Österreich
– Netzwerk für kritische Auseinandersetzung mit Pränataldiagnostik
– Pitt Hopkins Syndrom
– Späte Schwangerschaft – Risikotabelle Down Syndrom
– Babycorner – Schwangerschaft und Geburt
– Vorsorge-Corner: Gesundenuntersuchung