gesund-co-at Header

Erbkrankheiten – genetische Erkrankungen heute im Überblick

1 Stern2 Sterne3 Sterne4 Sterne5 Sterne (20 Bewertungen, Durchschnitt: 4,00 Sterne von 5)
Erbkrankheiten – genetische Erkrankungen heute im Überblick

Fotocredit: Alex_Traksel | Fotolia

Erbkrankheiten gehören zu den faszinierendsten und zugleich herausforderndsten Themen der modernen Medizin, da sie direkt im Erbgut verankert sind und unser Leben von Geburt an prägen können.


Neue Forschungsergebnisse und innovative Therapien eröffnen jedoch zunehmend Wege, diese genetischen Erkrankungen besser zu verstehen, frühzeitig zu erkennen und in manchen Fällen sogar gezielt zu behandeln.

Inhaltsverzeichnis

Der menschliche Körper besteht aus etwa 100 Billionen Zellen, jede davon enthält den vollständigen Bauplan unserer genetischen Anlage – die Erbanlage –, die über Generationen weitergegeben wird.

Wenn Gene mutieren oder in ihrer Funktion gestört sind, können sie Erbkrankheiten verursachen.

Diese können familiär gehäuft auftreten oder durch neue Mutationen entstehen, teilweise ohne familiäre Vorgeschichte. Im Alltagsverständnis werden Erbkrankheiten oft als von Eltern an Kinder übertragene Krankheiten betrachtet – tatsächlich handelt es sich um genetische oder chromosomale Fehler.

Klassifikation genetischer Erkrankungen

Nach Ursache:

  • Chromosomale Erkrankungen – Veränderungen ganzer Chromosomen (z. B. Trisomie 21).
  • Monogene Erkrankungen – durch Defekt eines einzelnen Gens (z. B. Mukoviszidose, Phenylketonurie).
  • Polygene (multifaktorielle) Erkrankungen – durch Zusammenspiel mehrerer Gene, oft mit Umweltfaktoren verflochten.

Nach Vererbungsmuster:

  • Autosomal rezessiv – Krankheit tritt nur auf, wenn beide Eltern fehlerhaftes Gen tragen (z. B. Tay-Sachs-Krankheit).
  • Autosomal dominant – eine veränderte Genkopie genügt (z. B. Marfan-Syndrom).
  • Gonosomal (X- oder Y-chromosomal) – Gene auf Geschlechtschromosomen (z. B. Hämophilie A [X-linked]).
  • Mitochondrial / extrachromosomal – Mutationen in mitochondrialer DNA, meist maternale Vererbung (z. B. Mitochondriopathien).

Mutationen führen oft zu defekten oder fehlenden Enzymen bzw. Proteinen – besonders häufig im Stoffwechsel – mit vielfältigen klinischen Folgen. In Mitteleuropa zählen dazu:

  • Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Störung der Nebennierenhormonproduktion, bei Mädchen Virilisierung, bei Jungen frühe Pubertät.
  • Ahornsirupkrankheit – fehlerhafter Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren (Valin, Leucin, Isoleucin) führt zu charakteristischem Geruch.
  • Phenylketonurie (PKU) – fehlende Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin, mit neurologischen Symptomen und Pigmentstörungen.
  • Mukoviszidose (zystische Fibrose) – gestörter Schleimtransport, chronische Infektionen, Fettverdauungsstörung.
  • Galaktosämie – Störung des Kohlenhydratstoffwechsels.

Früherkennung: Neugeborenenscreening in Österreich

In Österreich wird seit etwa 60 Jahren am dritten Lebenstag ein Neugeborenenscreening durchgeführt (mit Blutstropfen aus der Ferse). Pro Jahr werden damit 80 bis 100 Kinder erkannt, bei denen frühzeitig eine schwerwiegende Erkrankung identifiziert wird, was eine gezielte Behandlung ermöglicht.

Stärkere Prävalenz und neue Erkenntnisse (WHO 2024)

Laut WHO und verwandten Quellen:

  • Jährlich weltweit werden etwa 8 Millionen Kinder mit angeborenen Fehlbildungen (congenital disorders) geboren (PAHO, WHO).
  • Diese verursachen etwa 10 % aller Neugeborenen-Sterbefälle sowie bleibende Behinderungen.
  • Etwa 295.000 Neugeborene sterben weltweit in den ersten vier Wochen, weitere 170.000 Kinder zwischen dem ersten Monat und dem fünften Lebensjahr durch kongenitale Erkrankungen.
  • 94 % der schweren kongenitalen Erkrankungen treten in Ländern mit niedrigem bis mittlerem Einkommen auf.
  • Etwa 6 % der Neugeborenen weltweit sind betroffen.
  • In Ländern mit guter Überlebensrate bei anderen Ursachen macht heute Geburtsfehler fast 30 % der Kindertodesfälle aus.
  • Die häufigsten schweren kongenitalen Fehlbildungen sind Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom.

Aktuelle epidemiologische Studien

Eine Metaanalyse aus 2025 zur Geburtsprävalenz ausgewählter Fehlbildungen (Ösophagusatresie, Zwerchfellhernie u. a.) ermittelte 0,86 bis 3,11 Fälle pro 10.000 Geburten. Anale Fehlbildung (Anorektale Malformation; ARM) war mit 3,11/10.000 die häufigste. Der Begriff beschreibt eine Gruppe von Fehlbildungen im Bereich des Enddarms und des Afters, die schon bei Neugeborenen auffallen und meist operativ behandelt werden müssen.

Internationale Priorität: Seltene Krankheiten & globale Strategie

Im Mai 2025 verabschiedete die 78. Weltgesundheitsversammlung eine bahnbrechende Resolution, die seltene Erkrankungen (mehr als 7.000) als globale Gesundheitspriorität anerkennt.

Ziel ist ein 10-Jahres-Aktionsplan mit klaren Zielen für Diagnostik, Behandlungszugang, Forschung und universelle Gesundheitsversorgung.

Österreichische Landschaft: Zahlen & Services

  • In Österreich leben schätzungsweise 400.000 bis 500.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung
  • Oft dauert es drei bis vier Jahre bis zur Diagnose, viele Frühformen manifestieren sich bereits im Kindesalter. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
  • Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) fördert die Kodierung seltener Krankheiten mittels OrphaCodes – ab 2026 wird eine strukturierte Erfassung im Gesundheitssystem umgesetzt.
  • Die MedUni Wien betreibt ein Zentrum für seltene Erkrankungen, das seit über 50 Jahren auch das Neugeborenenscreening (nunmehr auf ca. 30 angeborene Erbkrankheiten) zentral durchführt.

Genomprojekt „Österreichs DNA“

Ein aktuelles Projekt an der MedUni Innsbruck, geleitet von Prof. Johannes Zschocke, sequenziert erstmals über 2 000 Genome aus Österreich, um regionale genetische Besonderheiten zu erfassen und genetische Erkrankungen früh zu erkennen.

Es handelt sich um ein landesweites Forschungsprojekt zur Erfassung der genetischen Vielfalt der österreichischen Bevölkerung und zur frühzeitigen Erkennung regionaler Erbkrankheiten.

Ziel ist es, durch großangelegte Genomsequenzierungen zunächst mindestens 2.150 Personen zu analysieren und eine österreichweite Infrastruktur für Genomanalysen aufzubauen.

Durch flächendeckende und regionale Analysen können genetische Besonderheiten erkannt werden, etwa Mutationen, die das Risiko für Erkrankungen wie Brustkrebs erhöhen.

Das Projekt verspricht, präventive Maßnahmen gezielter und früher einzusetzen und die genetische Beratung zu stärken.

Zukünftig sollen auch Hausärzte Blutproben für genetische Untersuchungen entnehmen können, um die Analysen niederschwellig und flächendeckend zu gestalten.

Die Forschung findet ausschließlich in öffentlichen Instituten statt und verfolgt das Ziel, genomische Erkenntnisse breit und wirksam in die medizinische Versorgung der Bevölkerung zu integrieren.

Das Projekt trägt somit dazu bei, Erbkrankheiten in Österreich besser vorherzusagen, regional zu erfassen und individuelle sowie gesellschaftliche Gesundheit nachhaltig zu verbessern.

Beispiele monogener Erkrankungen – Ergänzungen und neue Erkenntnisse

  • Pompe-Krankheit (lysosomale Speicherkrankheit): autosomal rezessiv, selten (Prävalenz ca. 1:283.000 in Europa), führt bei früh einsetzender Form (IOPD) zu schwerer Muskelschwäche und Herzbeteiligung.
  • Parkinson-Erkrankung (PD): Etwa 15 % der Fälle sind familiär, monogene Formen liegen bei 5–10 %. Bis 2024 wurden etwa 90 Risikovarianten identifiziert, darunter LRRK2 (dominant) und Parkin (rezessiv).
  • Marfan-Syndrom: autosomal dominant, Häufigkeit etwa 1:5000–10 000, Diagnose kombiniert Genanalyse (Fibrillin-1-Gen) mit klinischen Zeichen.

Ausblick: Diagnostik, Forschung, Prävention

Die Fortschritte in Genomik, Sequenzierung, Orphanet-Datenbanken, Gentherapien und internationale Kooperationen stärken die Diagnostik und Forschung, besonders bei seltenen und komplexen Erbkrankheiten.

Dennoch bleiben Herausforderungen: Diagnosedauern, Zugang zu spezialisierten Zentren, psychosoziale Begleitung und gesellschaftliche Integration der Betroffenen.

Wissenschaftliche Ressourcen

Österreichische Service- und Informationsstellen

Fazit

Erbkrankheiten haben in den letzten 15 Jahren bedeutende wissenschaftliche Fortschritte erlebt – global wie lokal. WHO-Schätzungen von 2024 zeigen die weiterhin hohe Bedeutung angeborener Fehlbildungen.

In Österreich wurden neue Strukturen aufgebaut – von Screening über Beratung bis zu nationalen Genomprojekten.

Die Kombination aus moderner Diagnostik, Forschung und Service verbessert kontinuierlich die Versorgung Betroffener.

—–

Quellen:

¹ Pompe Krankheit | Springer
² Marfan Initiative

Fotohinweis: sofern nicht extra anders angegeben, Fotocredit by Fotolia.com (bzw. Adobe Stock)

--------------------------

Linktipps

– Neugeborenen-Screening an der MedUni Wien
– Laborwerte – Gesundheit in Zahlen
– Was ist Hämophilie?
– Gestose: schwangerschaftsbedingte Krankheiten
– Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung) | Krankheitslexikon

[Verfasst 02/2009, Update: 08/2025]

von

Schlagwörter:

Das könnte Ihnen auch gefallen …