Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit erhöhter Blutungsneigung einhergeht. Bei dieser seltenen Erbkrankheit gerinnt Blut (aus äußeren oder inneren Wunden) nicht oder nur sehr langsam. Jede noch so kleine Verletzung kann daher lebensgefährlich werden. Denn wenn die Blutung nicht gestoppt werden kann drohen Betroffene zu verbluten.

Was ist Hämophilie

Das Wort Hämophilie setzt sich aus den griechischen Wörtern „häm“ für Blut und „philie“ für Neigung zusammen. Volkstümlich wurde lange Zeit auch Bluterkrankheit genannt. Betroffene mögen diesen Begriff aber nicht, da Betroffen in der Vergangenheit oft stigmatisiert worden waren.

Ursache der erhöhten Blutungsneigung ist ein Gendefekt, der dafür verantwortlich ist, dass bestimmte körpereigene Eiweiße fehlen. Diese Eiweiße sind bei gesunden Menschen für die Blutgerinnung, die letztlich dazu führt, dass Wunden aufhören zu bluten, verantwortlich. Hämophiliepatienten fehlen diese für die Blutstillung verantwortlichen Eiweißstoffe. In Folge können Blutungen länger andauern und es kann zu lebensgefährlichen Blutverlusten kommen kann.

Hämophilie gibt es in verschiedenen Ausprägungen, wobei Hämophilie A am häufigsten auftritt. Zudem sind Männer häufiger betroffen als Frauen, die zwar genauso oft an diesem Gendefekt leiden können, die Krankheit aber seltener zu Ausbruch kommt.

Arten der Hämophilie

Hämophilie A

Hämophilie A ist durch eine Verminderung der Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII bedingt.

Die Vererbung erfolgt über das X-Chromosom und kommt nur dann zum Ausbruch wenn es kein zweites gesundes X Chromosom gibt. Da Mädchen zwei X-Chromosome, Buben jedoch nur ein X- und ein Y- Chromosom als Geschlechtschromosom haben leiden Männer häufiger unter Hämophilie.

Hämophilie B

Hämophilie B wird durch eine Verminderung der Aktivität des Gerinnungsfaktors IX verursacht.

Auch die Vererbung der Hämophilie B erfolgt über das X-Chromosom. Entsprechend sind auch bei dieser Hämophilieausprägung männliche Personen wesentlich häufiger betroffen.

Hämophilie B tritt wesentlich seltener auf als die Hämophilie A.

Erworbene Hämophilie

Sehr selten kommt es auch zu erworbener Hämophilie. In diesem Fall entwickelt – meist im höheren Lebensalter – entwickelt das körpereigene Immunsystem Antikörper, die sich gegen selbst produzierte Gerinnungsfaktoren richten. Warum diese auch Auto-Antikörper oder Hemmkörper genannten Stoffe entstehen bleibt in rund der Hälfte der Fälle von erworbener Hämophilie unklar. In den anderen Fällen werden unterschiedlichste Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Colitis ulcerosa, Asthma, Schuppenflechte oder Krebs als Auslöser vermutet.

Sehr selten tritt (erworbene) Hämophilie auch nach einer Schwangerschaft oder als Reaktion auf Medikamente ein.

Die Schweregradeinteilung der Hämophilie erfolgt abhängig davon, wie wenig Gerinnungsfaktoren nachweisbar sind, also nach quantitativer Bestimmung.

Dabei gilt, dass bei Aktivitäten von 25-75 % in der Regel kaum Symptome auftreten (Subhämophilie). Erst bei Werten unter diesem Bereich ist mit Problemen, wie schweren Nachblutungen nach Verletzungen oder Operationen zu rechnen.

• Subhämophilie: 25-50%
• Leichte Hämophilie: 5-24%
• Mittelschwere Hämophilie: 1-4%
• Schwere Hämophilie: < 1%

Leben mit Hämophilie

Während über viele Jahrhunderte Menschen mit Hämophilie meist schon in jungen Jahren starben, da schon einfache Verletzungen zu tödlichem Blutverlust führen konnten, ist heute bei entsprechender Behandlung ein nahezu normales Leben möglich. Der mangelnde Gerinnungsfaktor wird einfach medikamentös ersetzt. Eine Heilung von der Krankheit gibt es allerdings bis dato nicht.

Entdeckt wird die Krankheit erstmals meist wenn kleine Kinder ihre ersten Gehversuche machen und sich bei kleinen Unfällen Wunden zufügen. Während bei gesunden Menschen der Blutfluss gerade bei ganz kleinen Wunden kaum erfolgt bzw. recht rasch wieder zum Stillstand kommt, findet die Blutgerinnung bei Hämophilien kaum statt.

Das betrifft sowohl äußere Verletzungen, wie Riss-, Schnitt – oder Schürfwunden, aber auch innere Blutungen. Auch häufige “blaue Flecken” (Hämatome) die zudem sehr leicht entstehen, können Indizien für Hämophilie sein. Ausgedehnte Blutungen ins Gewebe und in die Gelenke führen zudem zu Schmerzen – eine weitere unangenehme Begleiterscheinung bei Hämophilie.

Auch eine verzögerte Blutgerinnung führt letztlich zu äußerlichen Verkrustungen, diese brechen dann aber immer wieder auf und die Blutung geht weiter. Je nach Schweregrad der Hämophilie kann der Blutfluss daher nur sehr langsam oder – im schlimmsten Fall – gar nicht gestillt werden – außer durch die Gabe von körperfremden Gerinnungsfaktoren.

Die Gefahr des Verblutens besteht daher auch bei relativ leichten Verletzungen, erst recht natürlich bei schwereren oder auch bei inneren Blutungen.

Operationen, Zahnarztbesuche, ja sogar der Besuch bei der Pediküre oder Rasieren stellen daher relativ hohe Risiken für Hömophiliepatienten dar, wenn keine Gegenmaßnahmen ergriffen werden.

Gute Therapieerfolge

Seit der Mitte des letzten Jahrhunderts gibt es gute Therapieansätze, die je nach Schwere der Erkrankungen prophylaktisch oder therapeutisch greifen.

Hämophilie wird seit damals gut mit externen, das jeweils fehlende körpereigene Eiweiß ersetzenden Gerinnungsfaktoren behandelt. Diese Medikamente können vorbeugend oder zur Behandlung akuter Blutungen angewendet werden.

Da bei dieser Therapie „Ersatzstoffe“ zum Einsatz kommen spricht man auch von „Substitutionsbehandlung“. Diese Substitute werden als eine Konzentratlösung in die Vene gespritzt.

Vorbeugend erfolgt die Substitutionsbehandlung entweder in regelmäßigen Abständen mit Pausen dazwischen oder als Dauerbehandlung – je nach Krankheitsschwere.

Bei leichteren Ausprägungen wird nur im Bedarfsfall substituiert – z.B. vor einer Operation oder einem Zahnarztbesuch. Die Injektionen werden in diesem Fall alle sechs bis zwölf Stunden verabreicht – so lang bis die Blutung gestoppt ist.

Fazit: Hämophilie ist eine potentiell lebensbedrohliche Krankheit, doch mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten gut in den Griff zu bekommen – wirklich heilbar ist sie jedoch nicht.

Quellen:

¹ Österreichische Hämophiliegesellschaft

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Linktipps

– Blutgerinnung – Laborwerte
– Was ist Hämatologie
– Hämatom | Medizinlexikon
– Blutgerinnung | Medizinlexikon
– Bluterguss | Medizinlexikon