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Chronisch erhöhtes Cholesterin häufig genetisch bedingt

Chronisch erhöhtes Cholesterin häufig genetisch bedingt

Hypercholesterinämie, Foto Patientengespräch

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Fettstoffwechselstörung und bezeichnet einen zu hohen Cholesterinspiegel im Blut. Neben einem ungesunden Lebensstil ist auch genetische Veranlagung häufig Ursache dieser Störung des Fettstoffwechsels, die zu erhöhte Werten des schädlichen LDL-Cholesterins führt. In Industrieländern leidet nach Schätzungen von Fachleuten etwa eine von 500 Personen an der Erbkrankheit. Ein erhöhter Cholesterinspiegel ist der größte Risikofaktor für das Entstehen von Arterienverkalkung.



Was der Allgemeinheit und oft auch Betroffenen nicht bewusst ist: Vererbtes erhöhtes Cholesterin kann bereits in jungen Jahren zu Herz-Kreislauferkrankungen, in Extremfällen sogar zu Herzinfarkten bei Kindern führen. Bei Menschen mit veranlagtem hohem Cholesterinspiegel ist das Risiko, an einem Herzinfarkt zu sterben, deutlich höher als bei solchen ohne diese Veranlagung. Unbehandelt sind Männer in der Regel schon vor dem 50. Lebensjahr (viele schon mit ca. 30 Jahren) von Erkrankungen der großen Gefäße (Herzinfarkt, Schlaganfall, Beingefäßkrankheiten) betroffen.

Was ist Familiäre Hypercholesterinämie?

FH führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels und tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Betroffene haben häufig erhöhte Werte des schädlichen LDL-Cholesterins. Je nach Schwere der Erkrankung kann das schon in jungen Jahren zu Arteriosklerose führen und weitere schwere Folgekrankheiten nach sich ziehen, etwa Herzinfarkt oder Schlaganfall. Zur Behandlung werden in erster Linie cholesterinsenkende Medikamente eingesetzt, in besonders schweren Fällen kommt aber auch eine Art Blutwäsche zum Einsatz, die sogenannte Lipidapherese – dabei werden die schädlichen Fettbestandteile im Blut wie bei einer Dialyse maschinell entfernt.

Familiäre Hypercholesterinämie – rechtzeitige Diagnose

Da es sich bei dieser Fettstoffwechselstörung um eine Familienerkrankung handelt, sollten auch Familienmitglieder mittels einfachen Bluttests untersucht werden, denn jedes Kind einer oder eines von Familiärer Hypercholesterinämie (FH) Betroffenen trägt ein 50prozentiges Risiko, ebenfalls davon betroffen zu sein.

Bei familiärem Risiko empfiehlt die American Academy of Pediatrics zur Früherkennung ein Screening ab dem 2. Lebensjahr und ein generelles Screening von Kindern ab dem 9. Lebensjahr (Pediatrics Dezember 2011 und April 2012). Die Europäischen Guidelines empfehlen sogar ein generelles Screening für FH ab dem 1. Lebensjahr (Arch Dis Child 2012).

Neue Patientenorganisation FHchol Austria bietet Betroffenen Hilfe

Um den Blick für das Krankheitsbild in der Öffentlichkeit schärfen wurde nun der Verein „FHchol Austria – Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten Stoffwechselstörungen“ aus der Taufe gehoben. Aus der losen Selbsthilfegruppe entstand am 14.10.2012 im Beisein von rund 15 Betroffenen, österreichischen LipidexpertInnen und der International FH Foundation die Patientenorganisation FHchol Austria.

Deklarierte Ziele sind der Erfahrungsaustausch unter PatientInnen sowie deren Information mit aktuellen Daten und Hilfe beim Coping, die optimale Prävention und frühestmögliche Diagnose, die Sicherstellung der optimalen medizinischen Versorgung von Betroffenen, die Förderung und Sammlung wissenschaftlicher Arbeiten, Interessensvertretung gegenüber Kostenträgern, medizinischen Leistungserbringern und Entscheidungsträgern, internationale Zusammenarbeit und weitestmögliche Vernetzung, vor allem aber die Bekanntmachung des Krankheitsbildes. Dadurch soll die frühe Diagnose von Menschen mit genetisch bedingtem erhöhtem Cholesterin unterstützt sowie deren optimale medizinische Versorgung gewährleistet werden.

FHchol Austria setzt auf den persönlichen Kontakt mit Betroffenen und Mitgliedern sowie auf eine optimale Zusammenarbeit zwischen Betroffenen, Ärzten, dem Gesundheitswesen, der Politik, anderen Patientenorganisationen und Meinungsbildnern.

Linktipps:

– Blutfette | Laborwerte
– Cholesterin senken
– Kennen Sie Ihren Cholesterinwert?
– Internisten Österreich – Ärzteverzeichnis
– FHchol Austria

Kave Atefie





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