Schlagwörter: seltene Krankheit

Pitt Hopkins Syndrom, Gendefekt

Pitt Hopkins Syndrom

————————– Das Pitt Hopkins Syndrom (PHS) ist eine äußerst seltene, unheilbare genetische Erkrankung. Ursache des PHS sind Mutationen im TCF4-Gen, welches auf dem Chromosom 18 liegt. Durch diesen Gendefekt bleiben die Patienten häufig geistig...