Smith-Magenis-Syndrom (SMS) | Krankheitslexikon
⭐ Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der den Betroffenen ein winziges Stück des Chromosom 17, und damit die dort vorhandenen Informationen, fehlt.
Verschlagwortet: seltene Krankheit
AADC-Mangel – seltene Erbkrankheit mir schwerwiegenden Folgen
⭐ Beim Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel – AADC-Mangel – handelt sich um eine sehr seltene, aber schwere neurologische Erkrankung, die noch nicht heilbar ist.
Seltene und vernachlässigte tropische Krankheiten
————————– Tropische Krankheiten sind Infektionskrankheiten, die hauptsächlich oder ausschließlich in tropischen und subtropischen Regionen vorkommen. Touristen kennen vor allem Malaria, Gelbfieber, Cholera und Dengue-Fieber, doch es gibt weitaus mehr Tropenkrankheiten, die von der wissenschaftlichen...
Pitt Hopkins Syndrom
————————– Das Pitt Hopkins Syndrom (PHS) ist eine äußerst seltene, unheilbare genetische Erkrankung. Ursache des PHS sind Mutationen im TCF4-Gen, welches auf dem Chromosom 18 liegt. Durch diesen Gendefekt bleiben die Patienten häufig geistig...
