Cystische Fibrose | Krankheitslexikon

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Cystische Fibrose, Mukoviszidose

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine schwere angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Durch den fortschreitenden Funktionsausfall der Lunge und der Bauchspeicheldrüse werden Atmung und Verdauung und in der Folge das ganze Organsystem beeinträchtigt. Lebensqualität und Lebenserwartung sind stark eingeschränkt. CF-Betroffene gelten in Österreich als “erheblich behindert”.

CF ist die häufigste Erbkrankheit in unserer Bevölkerung. An jedem 10. Tag kommt in Österreich ein Kind mit CF zur Welt.

Wie und woran erkennt man CF?

Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen der bereits seit Jahren bei jedem österreichischen Säugling in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung auf andere Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem der getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist nur ein grober Hinweis auf das Vorliegen der Krankheit, da knapp über 90 % der erhöhten IRT-Werte in der ersten Lebenswoche falsch positiv sind. Während es jedoch bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.

schwere chronische Erkrankung der Atemwege von Geburt an, häufig quälender Husten und Lungenentzündungen im frühkindlichen Alter
Verdauungsstörungen, häufige Durchfälle, Untergewicht bzw. schlechte Zunahme
Darmverschluss bei Neugeborenen
Diabetes, Leber- und Herzschäden

Wie wird Cystische Fibrose vererbt?

Ein Kind kann nur CF haben, wenn beide Elternteile Merkmalsträger sind. Das Kind wird dann mit 25 %-iger Wahrscheinlichkeit an CF erkranken. Jeder 20. Österreicher ist Merkmalsträger, das sind 350.000 Menschen in unserem Land. Merkmalsträger sind selbst nicht an CF erkrankt.

Mukoviszidose
cystische Fibrose

Wie wird CF behandelt?

spezielle Atem- und Bewegungstherapien verbunden mit viel Sport zur Reinigung der Lunge von zähem Schleim
regelmäßige Medikamenteneinnahme (Antibiotika, …)
vitamin- und kalorienreiche Ernährung, Einnahme von verdauungsunterstützenden Enzympräparaten
stationäre Aufenthalte zur Infusions- und Atemtherapie mehrmals im Jahr

War die Lebenserwartung früher meist auf das Vorschulalter beschränkt, können heute bei zeitgerecht einsetzender Behandlung 80 % der Betroffenen das Erwachsenenalter erreichen. Die Frühdiagnose ist besonders wichtig, um bereits im Säuglingsalter mit einer intensiven Therapie beginnen zu können. Die lebenslange Therapie dauert bis zu 4 Stunden täglich.

Die Behandlung erfolgt österreichweit in speziellen CF-Ambulanzen und Krankenstationen.

Wie weit ist die Forschung?

Derzeit können die Symptome nur gemildert werden. Dank der Weiterentwicklung der Medikamente und verbesserter Therapien erreicht heute bereits die Mehrzahl der Patienten das Erwachsenenalter und übt einen Beruf aus. 1989 wurde das Gen entdeckt, dessen fehlerhafter Code die Krankheit verursacht. Die konkrete Anwendung einer Gentherapie ist zwar noch in weiter Ferne, jedoch geben neue Forschungsprojekte Anlass zur Hoffnung.

Therapie von Lunge und Bauchspeicheldrüse

Lunge

Die Therapie der Lunge zielt vor allem darauf ab, dass das zähe Sekret, welches die Bronchien verstopft, möglichst effektiv entfernt werden kann. Zudem werden die Infektionen der Lunge bekämpft. Die Patienten inhalieren mehrmals täglich sekretlösende und bronchienerweiternde Mittel, gegebenenfalls auch Antibiotika. Ergänzend nehmen sie bronchienerweiternde Medikamente und Antibiotika ein. Wichtig ist auch die Physiotherapie: mit Hilfe der “Autogenen Drainage”, einer speziellen atemtherapeutischen Übung, können die Patienten den Schleim sehr effektiv aus der Lunge entfernen. Andere Hilfen sind zum Beispiel der Flutter und die PEP-Maske. Weitere physiotherapeutische Übungen sorgen vor allem dafür, dass der Brustkorb beweglich bleibt.

Bauchspeicheldrüse

Um den Funktionsausfall der Bauchspeicheldrüse auszugleichen, müssen Mukoviszidose-Patienten zu den Mahlzeiten Enzyme einnehmen, damit die Nahrung verdaut werden kann. Hinzu kommt noch die Einnahme von Vitaminen.

ÖSTERREICHWEIT TÄTIGER SELBSTHILFEVEREIN
CF – Austria (Cystische Fibrose Hilfe Österreich)
Tutschach 43
A-8623 Aflenz Land
Mobil: 0676/ 45 84 850
E-mail: office@cf-austria.at
WEB: www.cf-austria.at

REGIONALVEREINE:

Cystische Fibrose Hilfe Wien, Nord-Bgld.
Anneliese Lang
Obere Augartenstraße 26 – 28/13
A-1020 Wien
Tel./Fax: 01/332 63 76
E-Mail: cf-hilfe.wien@cystischefibrose.at
Web: www.cystischefibrose.at

Cystische Fibrose Hilfe Niederösterreich
Ursula Novak
Rosental 23
2500 Baden
Mobil: 0664/2246247
E-Mail: ursula.novak@gmx.at

Cystische Fibrose Hilfe Oberösterreich
Elisabeth Jodelbauer-Riegler
Gartenstadtstraße 4
A-4048 Puchenau
Tel.: 0732/22 26 58
E-Mail: cfooe@cystischefibrose.at
Web: www.cystischefibrose.at

Kontaktstelle Steiermark und Süd-Bgld.
Mag. Claudia Brandstätter
A-8121 Deutschfeistritz 297
Tel.: 0664/34 41 694
E-Mail: claudia.brandstaetter@fh.joanneum.at

CF-Kontaktstelle Salzburg
Martin Schmid
Dreifaltigkeitsgasse 14
A-5020 Salzburg
Tel./Fax: 0699/17197401
E-Mail: martin.schmid76@gmx.at

CF-TEAM
Tiroler & Vorarlberger Eltern-Arbeit Mukoviszidose
Maria-Theresia Kiederer
Straßhäusl 75
A-6363 Westendorf
Tel./Fax: 05354/2294
Web: cf-team.at

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