Fragiles X-Syndrom | Krankheitslexikon

Fragiles X-Syndrom ist eine der häufigsten erblich bedingten Ursachen für Lernbehinderungen und Verhaltensauffälligkeiten. Die Mehrzahl der betroffenen Kinder zeigen Lern- und Verhaltensauffälligkeiten. Die charakeristische Merkmalskombination des Fragilen X Syndroms wurde erstmals in den 40-iger Jahren beschrieben, und war lange Zeit unter dem Namen Marin-Bell-Syndrom bekannt.

Das das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Mutation (Veränderung) des Gens am X-Chromosom, das für die Produktion des so genannten FMR1-Proteins (= fragiles X mental retardation) verantwortlich ist.

Die Häufigkeit liegt – je nach Literatur – bei 1: 1.200 bis 1:4.000 bei Männern bzw. 1: 2.500 bis 1: 8.000 bei Frauen. Frauen sind jedenfalls wesentlich seltener und auch weniger stark von dem Gendefekt betroffen, was sich aus der Tatsache erklärt, dass sie – im Gegensatz zu Männern, bei denen die Geschlechtschromosomen aus einem X- und einem Y-Chromosom bestehen, über zwei X-Chromosomen als Geschlechtschromosomen verfügen. Bis zu einem gewissen Grad kann das gesunde Chromosom den Defekt des mutierten ausgleichen.

Typische Kennzeichen

Unterschiedlich stark ausgeprägte Minderbegabung, die von Lernstörungen bis zur schweren geistigen Behinderung reichen kann. Sprachstörungen, Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche, autistische Verhaltenszüge, Verhaltensauffälligkeiten: Handwedeln, Handbeißen, überreaktion in Stresssituationen, Kommunikationsprobleme, Körperliche Auffälligkeiten: langes Gesicht, große abstehende Ohren, Hodenvergrößerung, schlaffer Muskeltonus.

Diagnose

Heute erfolgt der Nachweis des Fragile-X-Syndroms per DNA-Analyse (Molekulargenetische Blutuntersuchung).

Selbsthilfegruppe: Die Selbsthilfegruppe Fragiles X Syndrom trifft sich in regelmäßigen Abständen im LKH Kirchdorf an der Krems (Oberösterreich).

Der SHG ist es ein Anliegen das Erscheinungsbild des Fragile X Syndroms besser bekannt zu machen. Durch eine frühe Diagnose kann man gezielt therapeutisch Maßnahmen wie Logopädie, Ergotherapie ect. setzen um eine optimale Integration zu fördern.

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Linktipps

– www.frax.de
– Fragiles X Syndrom (SA|LK Klinische Genetik)
– Ergotherapie – was genau ist das eigentlich?