Smith-Magenis-Syndrom (SMS) | Krankheitslexikon

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Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der den Betroffenen ein winziges Stück des Chromosom 17, und damit die dort vorhandenen Informationen, fehlt.

Dieses Fehlen wird in der Medizin als “Deletion 17p11.2” beschrieben. Leitsymptome sind das charakteristische Gesicht und die mentale Retardierung. Oft wird die Krankheit nicht erkannt, und die Kinder erhalten häufig eine andere – ähnliche – Diagnose, wie Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit/Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS), oder andere Geisteserkrankungen.

Was ist das “Smith-Magenis-Syndrom”?

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist ein Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt. Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann SMS sehr verschieden ausgeprägt sein.

Die fehlende Region enthält mehrere verschiedene Gene, nach den bisherigen Untersuchungen ist aber vor allem der Verlust eines bestimmten Gens, ”RA1”, für die typischen Symptome des SMS verantwortlich. Die weiteren fehlenden Gene können unter Umständen zur Erklärung beitragen, warum der individuelle Unterschied bei den Betroffenen so groß ist.

Stückverlust bzw. Mikrodeletion Chromosom 17 (del 17p11.2) im Erbgut des Menschen.

Die Studien zur Feststellung eines Zusammenhanges zwischen der Größe des Informationsverlusts und der Ausprägung der Symptome sind derzeit am Laufen. Es sind auch Fälle bekannt, bei denen Personen mit Smith-Magenis-Syndrom keine Deletion, sondern nur eine Mutation an diesem ”RAI1”-Gen aufweisen.

Diese Veränderungen am ”RAI1”-Gen bzw. dessen Verlust führt wahrscheinlich zu einer Produktion eines nicht funktionierenden ”RAI1”-Proteins, dessen tatsächliche Funktion aber bislang noch nicht geklärt ist.

Die Erkrankung an SMS ist weder auf ein “Fehlverhalten” während der Schwangerschaft noch auf Umwelteinflüsse unmittelbar zurückführbar, sondern entsteht zufällig durch eine Mutation des 17. Chromosoms noch vor der Befruchtung – während der Bildung der Eizelle bzw. des Spermiums.

Die Mutation kann beim Vater oder bei der Mutter spontan, also ohne äußere Ursache, auftreten. Die Kinder eines Elternteils, dessen Erbgut die Deletion aufweist, bekommen nicht automatisch SMS, sondern können auch völlig gesund zur Welt kommen.

Die Erkrankung SMS soll laut amerikanischen Studien einmal pro 25.000 Geburten auftreten, dennoch sind im deutschsprachigen Raum nur einzelne Fälle von SMS bekannt. So sind laut Auskunft der Selbsthilfegruppe Sirius derzeit ca. 30 Betroffene in Deutschland, jeweils 2 Fälle in Österreich und Südtirol, sowie ein Fall aus der Schweiz bekannt.

SMS wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt.

Symptome

• Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54)
• mäßige bis schwere mentale Retardierung
• Wachstums- und Sprachentwicklungsverzögerung
• kurze Statur
• unterentwickeltes (flaches) Gesicht
• hervortretender Unterkiefer
• Lippen- und/oder Gaumenspalte
• nach unten gebogener Mund
• ungewöhnlich geformte Ohren
• chronische Ohrenentzündungen
• kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen
• auffälliger Gang (Schrittfolge)
• gestörtes Temperaturempfinden
• Schwierigkeiten beim Kauen
• empfindliche Kopfhaut
• sprachliche Verzögerung
• tiefe, heisere Stimme
• Hörschwäche
• Kurzsichtigkeit
• Netzhautablösung
• Schielen
• Innenohrschwerhörigkeit
• Herzfehler, Herzgeräusch
• Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
• Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
• Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel
• tiefe Sehnenreflexe schwer auslösbar
• stereotypes Verhalten mit selbstverletzenden Handlungen (vermindertes Schmerzempfinden)
• teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde
• Verhaltensstörungen, z. B. Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Hände, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung. Verhaltensweisen, wie sie z. B. bei Autismus beobachtet werden (Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag

(tw. aus “What is Smith-Magenis Syndrome?”. Raeburn J. A. et al. The Smith-Magenis Syndrome Foundation, London 1999)

Diagnose

Die typischen Symptome von SMS reichen für eine zuverlässige, sichere Diagnosestellung nicht aus. (Es gibt einzelne Syndrome, die SMS recht ähnlich sind, z. B. das Prader-Willi-Syndrom.) Eine reine Zählung oder Betrachtung der Chromosomen allein reicht ebenfalls nicht aus, um die Diagnose “SMS” stellen zu können!

Ein Fehler im Bereich des Chromosoms 17 ist also mit zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden nachzuweisen.

Für einen sicheren Befund muss daher zwingend eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. Diese wird als FISH-Test (”Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung”) bezeichnet.

Dabei werden Blutzellen, welche im Rahmen einer normalen Blutabnahme gewonnen werden können, mittels dieser Untersuchungsmethode auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosom 17 untersucht. Aufgrund der neuen Untersuchungen zum ”RAI1”-Gen erscheint das Mitführen einer spezifischen Sonde für ”RAI1” zwingend. Weitere Untersuchungen zu diesem Thema sind aber sicherlich noch notwendig.

Die geringe Zahl an SMS-Erkrankten erklärt sich wohl auch damit, dass die Krankheit oft nicht erkannt wird und die Kinder häufig eine andere – ähnliche – Diagnose erhalten, wie Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit/Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS), oder andere Geisteserkrankungen.

Behandlung

An eine Umkehrbarkeit des Symptombildes im Sinne einer “Heilung” ist nach heutigem Wissensstand nicht zu denken, allerdings lassen sich viele der mit SMS einhergehenden Störungen und Auffälligkeiten in der Regel durch entsprechende Erziehung, therapeutische Intervention und medikamentöse Behandlung ganz gut “in den Griff” bekommen.

Wichtig sind dabei auch alle Arten der Therapien, wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie; auch ein Kommunikationstraining mit Gebärdensprache kann hilfreich sein. Die Hilfestellung bzw. Therapie für die Erkrankten ist häufig lebenslang notwendig.

Es sind derzeit einige Ansätze zur medikamentösen Therapie vorhanden, jedoch beschränken sich die Eingriffe auch hier auf eine Milderung der Symptome, nicht auf ein Abstellen der Ursache. So konnten die Schlafprobleme bei einigen Betroffenen durch die abendliche Gabe von Melatonin gebessert werden, andere Medikamente (wie z. B. Risperdal) können zur Dämpfung des selbstverletzenden Verhaltens eingesetzt werden.

Verein Smith-Magenis-Syndrom Österreich
Franz-Fischer-Straße 33
6020 Innsbruck
ZVR 1576552712
[email protected]
www.smith-magenis.at

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Quelle & weiterführende Informationen:

¹ Die Perspektive betroffener Eltern – Smith-Magenis-Syndrom (Grand Round II: Wege der Kinder bzw. Jugendlichen mit Rare Diseases) in Conference: Jahrestagung der Österreichisches Gesellschaft für Kinder und Jugendheilkunde (ÖGKJ)At: WienVolume: 52; DOI:10.13140/2.1.2775.0402

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Linktipps

– ADHS / Zappelphillip-Syndrom
– Erbkrankheiten
– Krankheitslexikon
– Delfintherapie – Hilfe oder Humbug?
– Tourette-Syndrom
– Verein ADAPT (Österreich)

Dieser Artikel wurde 02/2022 aktualisiert.