Erbkrankheiten
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Der Mensch besitzt 100 Billionen Zellen, von denen jede über die gesamte Information aller Merkmale unseres Körpers verfügt. In Gene gepackt, bilden sie unsere Erbanlage und werden an unsere Nachkommen weitergegeben. Sind diese Gene mutiert, also beschädigt, werden auch diese Schäden vererbt und äußern sich oft in Krankheiten.
Erbkrankheiten treten familiär gehäuft auf, können aber auch durch Neumutation entstehen. Im allgemeinen Sprachgebrauch sind dies Krankheiten, die von Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Es handelt sich dabei um Fehler im Erbmaterial. Es gibt verschiedene Formen von Erbkrankheiten die nach Ursache und Art der Vererbung unterteilt werden.
Nach Ursache:
- Chromosomale Erkrankungen
- Monogene Krankheiten (Hervorgerufen durch ein schadhaftes Gen)
- Polygene Krankheiten (Hervorgerufen durch mehrerer schadhafter Gene.
Nach Art der Vererbung:
- Autosomal rezessiv (erst wenn beide Eltern denselben Fehler im Chromosomensatz haben, kann die Krankheit beim Kind ausbrechen. Die Eltern müssen davon nicht betroffen sein.)
- Autosomal dominant (es reicht wenn ein Elternteil einen fehlerhaften Chromosomensatz hat
- Gonosomal (die Veränderung betrifft die Geschlechtschromosome)
- Mitochondrial- und Extrachromosomale Erbgänge (Veränderung der Mitochondrien DNA, diese Mutation wird nur mütterlicherseits weitergegeben da sich in der weiblichen Eizelle mehrere hunderttausend Mitochondrien befinden.)
Durch Defekte Gene kommt es häufig zu Problemen bei der Bildung von Enzymen oder Proteinen. Diese sind fehlerhaft oder werden nicht gebildet. Diverse Stoffe können im Körper nicht, oder nur ungenügend abgebaut werden – Stoffwechselkrankheiten entstehen. Diese zählen zu den monogenen Defekten und kommen relativ häufig vor.
Häufige, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen in unseren Breiten:
Adrenogenitales Syndrom AGS
Ist eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde, welche bei Mädchen zur Vermännlichung und bei Jungen zur vorzeitigen Geschlechtsentwicklung führt.
Ahornsirupkrankheit
Dabei handelt es sich um eine Abbaustörung der Aminosäuren Valin, Leucin und Isoleucin, was sich in einen malzigen, sirupartigen Geruch äußert.
Phenylketonurie PKU
Ist eine Störung des Abbaus von Phenylallanin zu Tyrosin. Die Symptome betreffen vor allem das zentrale Nervensystem mit Krämpfen, Lähmungen und Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung. Außerdem sind auch Haare, Haut und Augen durch Pigmentstörungen betroffen. Kinder die an PKU leiden sind leicht reizbar und wippen mit dem Oberkörper.
Mukoviszidose (cystische Fibrose)
Bei der cystischen Fibrose sind vor allem Lunge, Bronchien und der Pankreas betroffen. Es kommt zu einer Verminderung der Fettabsorption, Störungen des Schleimabflusses und dadurch zu chronischem Husten und häufigen Lungeninfekten. Es kann zu chronischen Durchfällen, Mangelernährung, Verdauungsstörungen und dadurch zu Untergewicht kommen.
Galactosämie
Ist eine eher seltene Störung des Kohlehydratstoffwechsels.
Zur möglichst frühen Detektion von Stoffwechselkrankheiten wendet man das Neugeborenenscreening an, bei welchem Neugeborene am dritten Lebenstag auf diverse Krankheiten getestet werden. Begonnen wurde damit im Jahr 1963 – damals wurde auf 6 verschiedene Störungen getestet. Heute werden routinemäßig 23 Stoffwechselkrankheiten geprüft. Wie oft Erbkrankheiten in der Bevölkerung vorhanden sind hängt von der generellen Häufigkeit der Krankheit ab, vom Verwandtschaftsverhältnis und auch von der Schwere der Krankheit. Wenn zwei Familienmitglieder betroffen sind, verdoppelt sich bereits die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit weitergegeben wird.
Durch moderne Forschung in Medizin und Genetik wurden bereits diverse betroffene Gene lokalisiert und Mutationen entdeckt – dies ist nötig um eine ausgereifte und auch erfolgreiche Behandlungsmethode zu entwickeln und wird sicherlich noch einige Jahre in Anspruch nehmen.
Quellen:
www.wissen.de
www.netdoctor.de
[andreber]
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Linktipps
– Neugeborenen-Screening an der MedUni Wien
– Baby-Corner: Krise nach der Geburt
– Gestose: schwangerschaftsbedingte Krankheiten
– Humangenetik (Erbkrankheiten)
– Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung) | Krankheitslexikon
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